Galactosemia
O que é Galactosemia?
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
Causas:
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a
geração. Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética
causadora da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de
apresentar o problema também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.
Tipos:
Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando.
O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
Fatores de risco:
O principal e único fator de risco que existe para galactosemia é a presença de fatores genéticos e hereditários na família. Se você tem um parente próximo com histórico de galactosemia, as chances de você desenvolver o problema são maiores.
Sinônimos:
Deficiência de glicose.
Sintomas de Galactosemia:
Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem:- Convulsão
- Irritabilidade
- Letargia
- Má alimentação
- Pouco ganho de peso
- Pele e olhos amarelados (icterícia)
- Náuseas e vômito
- Hipoglicemia
- Ascite
- Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia)
- Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).
Diagnóstico de Galactosemia:
Para realizar o diagnóstico de galactosemia, o médico pode optar por uma série de possíveis de procedimentos. Confira:- Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
- Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
- Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).
Na consulta médica:
Especialistas que podem diagnosticar galactosemia estão:- Clínico geral
- Geneticista
- Endocrinologista
- Metabologista
- Pediatra
- Neurologista
- Oftalmologista
- Nutricionista.
- Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
- Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade.
- Quais são seus sintomas?
- Quando eles surgiram?
- Qual a frequência de seus sintomas?
- Você foi diagnosticado recentemente com alguma condição de saúde? Qual?
- Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
- Você tomou alguma medida para aliviar os sintomas?
- Você tem histórico familiar de galactosemia ou de algum outro problema metabólico?
Buscando ajuda médica:
Você deve procurar a ajuda de um especialista se você ou seu filho tiver histórico familiar de galactosemia e estiver apresentando alguns sinais e sintomas característicos da doença.
Tratamento de Galactosemia:
A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições
alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os
tipos de leite ou que contenham lactose ou galactose.
A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.
Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.
A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.
Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.
Complicações possíveis:
A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como:
- Catarata
- Cirrose hepática
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Menstruação irregular
- Diminuição da função dos ovários
- Atraso neurológico
- Infecções por bactérias
- Tremores e funções motoras incontroláveis.
Convivendo/ Prognóstico:
Em decorrência da dieta restrita, as crianças com galactosemia provavelmente necessitarão de suplementos de cálcio para suprir a ausência da lactose em seu cotidiano – a maior fonte conhecida de cálcio que existe.
Expectativas:
Para conviver melhor com a galactosemia e garantir um bom resultado do
tratamento, as pessoas com esta doença precisam cortar a lactose a
galactose definitivamente de suas dietas. Só isso já basta para suas
qualidades de vida melhorarem gradualmente.
No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais complicados, como retardo mental, por exemplo.
No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais complicados, como retardo mental, por exemplo.
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