Paquioníquia congênita

O que é?

A paquioníquia congênita (PC) é um rara desordem genética da pele causada por uma mutação em qualquer um dos quatro genes conhecidos como responsáveis pela formação da queratina: K6a, K6b, K16 ou K17.
A doença pode ser hereditária (herdada da mãe que tem PC) ou pode ocorrer de forma espontânea devido a uma mutação genética durante a formação do embrião. Afeta igualmente homens e mulheres e a manifestação mais frequente, o espessamento das unhas, é notado desde o nascimento.

Manifestações clínicas da paquioníquia congênita

Entre as alterações características da PC estão:

• Unhas espessadas e deformadas, com coloração acastanhada, que se elevam dos dedos (vem daí o nome da doença: paquioníquia); 
• Formação de calosidades espessas nas plantas dos pés e/ou palmas das mãos (queratodermia palmo-plantar), geralmente nos pontos de pressão ou difusas em alguns casos. Pode ocorrer a formação de bolhas, mais frequentes em crianças. Estas lesões são dolorosas, e dificultam a caminhada; 

• pontos ásperos ao redor dos pelos (ceratose folicular) em áreas como cintura, quadris, joelhos e cotovelos;
• formação de placas esbranquiçadas na mucosa da boca e da língua;
• formação de lesões císticas de vários tipos.

Outras características que podem estar presentes são: feridas nos cantos da boca, presença de dentes em fase pré-natal ou ao nascimento e voz rouca devido ao envolvimento da laringe.

Tratamento

Pode ser tentada a correção cirúrgica das alterações das unhas e tratamentos paliativos para as calosidades dos pés e das mãos, visando diminuir o seu tamanho e a dor provocada ao caminhar.

Os retinóides (medicamentos derivados da vitamina A), são uma opção terapêutica que pode ajudar em alguns casos.

Projeto Paquioníquia Congênita

A organização Pachyonichya Congenita Project, dos Estados Unidos, estuda a doença em busca da sua cura e tem mais de 700 pacientes registrados.

Visitando o site da organização, em www.pachyonychia.org, caso o paciente deseje se cadastrar no IPCRR (International PC Research Registry), mesmo sendo de outros países, terá direito a fazer o teste genético gratuitamente, que será financiado pelo PC Project.

Com o registro no IPCRR e a confirmação do diagnóstico através do teste genético, o paciente terá direito a outros benefícios, como fornecimento de medicamentos, participação nos testes preliminares, aconselhamento médico, etc. 

Fonte: http://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/paquioniquia.shtml