Transtorno genético faz braço de adolescente crescer sem parar
Aos 14 anos, Leah Hardcastle já passou por mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho de membro e, agora, participa de uma pesquisa pioneira em busca de uma cura para sua condição.
"Tenho um braço perfeito, sem qualquer problema. Mas o outro ficou desproporcional."
Leah Hardcastle, de 14 anos, tem um distúrbio que, em inglês, chama-se
segmental overgrowth (supercrescimento segmentar) e faz seu braço
esquerdo se desenvolver continuamente em um ritmo anormal desde seu
nascimento.
A adolescente já teve de se submeter a mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro.
"Após cada operação, o braço fica bom por alguns meses e, depois, volta
a crescer muito rápido ou aos poucos", disse ela ao programa Incredible
Medicine: Dr Weston's Casebook ("Medicina Incrível: o Livro de Casos do
Dr. Weston"), da BBC.
E por que esse transtorno não afeta nenhuma outra parte do corpo de Leah?
Uma equipe de cientistas da Universidade Cambridge, nos Estados Unidos,
está em busca desta resposta com uma pesquisa pioneira liderada pelo
especialista em metabolismo Robert Semple.
Ele acredita que a condição de Leah tenha origem na etapa inicial do
desenvolvimento embrionário, quando Leah ainda estava no útero de sua
mãe. "Todos começamos a vida como um óvulo fecundado", explica Semple.
"Nesse óvulo se produz uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o
bloco genético que depois será transferido para todas as células de
nosso corpo na idade adulta. Então, nesta fase, uma célula se torna
duas, depois, quatro e assim por diante."
"Mas tudo isso depende de que seja produzida uma cópia exata de todos
os 24 mil genes. Se houver uma mudança em um gene, as propriedades desta
célula ficam alteradas."
"Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal."
No caso de Leah, as células que se transformaram no seu braço esquerdo
tinham uma mutação em um dos genes, o que fez com que essa parte do seu
corpo se desenvolvesse de forma anormal.
"Já havíamos estudado pacientes semelhantes quando conhecemos Leah e
tínhamos uma boa ideia de que a mutação ocorre quase sempre no gene
PIK3CA", diz.
Esse gene está envolvido no controle do crescimento. Assim, as células
de Leah que têm a anormalidade genética não sabem quando devem parar de
crescer.
Semple compara essa condição a outro mal que não tem nada a ver com o
supercrescimento de Leah: o câncer, que também é gerado a partir de um
desenvolvimento celular anormal em uma parte do corpo.
E essa semelhança deu ao pesquisador uma ideia. "Sabíamos que, se
usássemos um dos medicamentos contra câncer, talvez pudéssemos ter a
chance de deter o supercrescimento ou mesmo reduzi-lo em pacientes como
Leah."
A adolescente acaba de participar dos primeiros testes com uma droga usada no combate ao câncer.
Um exame permitiu medir de forma detalhada as mudanças na massa
corporal de seu braço. Mas, neste primeiro momento, o tratamento não
gerou qualquer alteração.
No entanto, a pesquisa ainda está em seus primeiros estágios, e
tratou-se apenas do primeiro medicamento testado - entre vários
possíveis.
Assim, ainda há esperança de que, no futuro, seja possível encontrar uma cura para pacientes como Leah.
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