Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi consiste em um distúrbio cerebrorretiniano de etiologia não elucidada.

Foi descrita primeiramente por Aicardi, Lefebvre e Lerique-Koecklin, ano de 1965. Estes relataram oito casos de crianças que apresentavam espasmo infantis, agenesia de corpo caloso e alterações lacunares da coróide. A partir destes casos foram descritos diversos relatos desta patologia, que recebeu o nome de síndrome de Aicardi.
A totalidade dos indivíduos acometidos é do sexo feminino, fato que sugere que esta síndrome possa ter ligação com o cromossomo X, sendo letal nos indivíduos do sexo masculino dentro dos primeiros meses de gestação.
As manifestações clínicas habitualmente iniciam-se dentro da 1° a 6° semana de vida, com espasmos infantis, apresentando-se clinicamente por contrações musculares rápidas, havendo hiperextensão dos membros superiores e tronco, que podem surgir durante várias vezes ao longo do dia. Estas crises podem ser precedidas por uma convulsão focal tônica ou clônica limitada.
Dentre as anormalidades neurológicas, pode observar-se hemiparesia ou hemiplegia do lado mais acometido. Tipicamente, há a associação de malformações da coluna vertebral, de vértebras e de costelas, como, por exemplo, espinha bífida, escoliose, vértebras fundidas, costelas bifurcadas, ausente ou adicional.
Alterações oftalmológicas também podem estar presentes, sendo o coloboma e a hipoplasia do disco e/ou nervo óptico observadas em mais da metade dos casos, além de microftalmia.
O diagnóstico pode ser alcançado por meio de exames de neuroimagem, como ressonância magnética eletroencefalograma, capazes de evidenciar as anomalias cerebrais.
O prognóstico desta patologia é reservado, apresentando reduzida expectativa de vida em decorrência do profundo atraso mental e convulsões não tratáveis.
Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-aicardi/

Síndrome de Aicardi

A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara que se caracteriza pela ausência parcial ou total do corpo caloso, uma parte importante do cérebro que faz a ligação entre os dois hemisférios cerebrais, convulsões e problemas na retina.
A causa da Síndrome de Aicardi está relacionada com alteração genética no cromossomo X e, por isso, esta doença afeta, principalmente, mulheres. Nos homens a doença pode surgir em pacientes com a Síndrome de Klinefelter por terem um cromossomo X a mais, podendo causar a morte nos primeiros meses de vida.
A Síndrome de Aicardi não tem cura e a expectativa de vida é reduzida, havendo casos em que os pacientes não chegam à adolescência.

Sintomas da Síndrome de Aicardi

​Os sintomas da Síndrome de Aicardi podem ser:

• Convulsões;
• Retardo mental;
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Lesões na retina do olho;
• Malformações da coluna vertebral, como: espinha bífida, vértebras fundidas ou escoliose;
• Dificuldades em comunicar;
• Microftalmia que resulta do tamanho pequeno do olho ou, até mesmo, ausência.

As convulsões nas crianças com esta síndrome caracterizam-se por contrações musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, que ocorrem várias vezes ao dia a partir do primeiro ano de vida.
O diagnóstico da Síndrome de Aicardi é feito de acordo com as características apresentadas pelas crianças e exames de neuroimagem, como ressonância magnética ou eletroencefalograma, que permitem identificar os problemas no cérebro.

Tratamento da Síndrome de Aicardi

O tratamento da Síndrome de Aicardi não cura a doença, mas ajuda a diminuir os sintomas e melhora a qualidade de vida dos pacientes.
Para tratar as convulsões é recomendado tomar remédios anticonvulsivantes, como carbamazepina ou valproato. A fisioterapia neurológica ou a estimulação psicomotora pode ser uma ajuda para melhorar as crises de epilepsia.
Grande parte dos pacientes, mesmo com tratamento, acabam por morrer antes do 6 anos, geralmente por complicações respiratórias. A sobrevida acima dos 18 anos é rara nesta doença.
Fonte: http://www.tuasaude.com/sindrome-de-aicardi/

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Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=ZfVQykUpWKQ