Síndrome de Aarskog
Síndrome de Aarskog é uma doença rara. Síndrome de Aarskog está relacionada com o cromossoma X.
Síndrome de Aarskog, também chamado de síndrome faciodigitogenital, displasia faciogenital ou síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara, recessiva, relacionada com o cromossoma X.Este síndrome caracteriza-se, essencialmente, por um aumento visível da separação entre os olhos, dedos curtos, face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatiais e auriculares, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade das falanges, pés pequenos e chatos e hérnias.
Crianças com esta síndrome também poderão apresentar escoliose, espinha bífida e retardo mental leve.
Ainda não se conhece bem as causas desta síndrome, mas alguns investigadores assumem que poderá estar relacionada com um componente genético do cromossoma X.
Fonte: http://educamais.com/sindrome-de-aarskog/
Síndrome de Aarskog
A síndrome de Aarskog, também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais.
Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os descendentes de mulheres portadores da síndrome apresentam um risco de 50% de recebem o gene afetado (FGDY1). Contudo, embora as mulheres possam apresentar manifestações brandas da síndrome, são os homens que são mais afetados, uma vez que eles possuem apenas um cromossomo X.Dentre as manifestações clínicas da síndrome estão:
- Baixa estatura, que se torna evidente entre 1 a 3 anos de idade;
- Crescimento retardado durante a adolescência;
- Leve a moderada deficiência mental;
- Hiperatividade e déficit de atenção;
- Rosto arredondado;
- Olhos afastados que apresentam pálpebras caídas (ptose palpebral);
- Fendas palpebrais;
- Nariz diminuto com as narinas inclinadas para frente;
- Subdesenvolvimento maxilar;
- Larga fenda sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
- Erupção dentária retardada;
- Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas;
- Mãos e pés pequenos e largos, apresentando dedos curtos e curvos no quinto dedo;
- Delgada membrana interdigital;
- Prega única na palma da mãe;
- Pescoço curto;
- Peito levemente afundado (pectus excavatum);
- Umbigo saliente;
- Hérnias inguinais;
- Saco escrotal “vazio” em decorrência do não descimento dos testículos.
Não existe cura para está síndrome, sendo que o tratamento da mesma objetiva melhorar a qualidade de vida do paciente. Podem ser realizados tratamentos ortodônticos e cirurgias para corrigir algumas anormalidades faciais.
Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-aarskog/
sexta-feira, 10 de dezembro de 2010
AARSKOG, SÍNDROME
Nomes alternativos:
Síndrome de Aarskog-Scott, Distúrbio de Hipertelorismo .
Definição:
Doença hereditária que se caracteriza por baixa estatura, anormalidades faciais e genitais.
A
Síndrome de Aarskog é uma enfermidade genética rara, recessiva, ligada
ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um aumento visível da separação
entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa
estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais,
palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo,
dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca
da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias.
Ocasionalmente
apresenta escoliose, espinha bífida e retardo mental leve. Não se
conhece bem as causas da Síndrome de Aarskog. Pesquisadores acham que
essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao
cromossomo X.
Causas, incidência e fatores de risco:
A
síndrome de Aarskog, ligada ao cromossomo X, parece ser um distúrbio
hereditário autossômico recessivo ou semidominante. Este distúrbio afeta
principalmente as pessoas do sexo masculino, embora as do sexo feminino
possam ser portadoras de algumas dessas características.
Observação :
Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.
Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.
Sintomas:
- baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
- atraso da maturação sexual
- face arredondada
- linha capilar formando um bico na testa
- olhos muito separados, com as pálpebras caídas
- nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
- parte média da face pouco desenvolvida
- fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
- atraso na erupção dos dentes
- parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
- mãos e pés pequenos e largos
- dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana
- prega simiesca (única) na palma da mão
- esterno ligeiramente côncavo
- umbigo protuberante
- hérnias inguinais
- escroto "vazio", testículos retidos
- deficiência mental leve
- olhos com pálpebras oblíquas
- peito escavado
Sinais e exames:
Raio X para detecção de anormalidades esqueléticas.
Tratamento:
Pode-se
tentar um tratamento ortodôntico para algumas anormalidades faciais. A
utilização de hormônio do crescimento não tem demonstrado eficácia no
tratamento da baixa estatura, característica deste distúrbio.
Expectativas (prognóstico):
Pode
haver um leve atraso mental, embora as crianças afetadas tenham, em
geral, um bom desempenho social. Alguns homens podem apresentar
diminuição da fertilidade.
Complicações:
Achados recentes têm incluído alterações císticas no cérebro e convulsões generalizadas.
Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se a criança apresentar atraso no crescimento ou qualquer das anormalidades descritas acima.
Fonte: http://deodefreitas.blogspot.com.br/2010/12/aarskog-sindrome.html
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