Intolerância ao Glútem
Doença Celíaca
Para responder a esta pergunta, vamos explicar tudo sobre o glúten e a doença que envolve esta proteína. O glúten é uma proteína presente em diversos cereais como o trigo e seus derivados como a farinha de trigo (e isso inclui todas as preparações que contém trigo, como bolo, pães, biscoitos, torradas), centeio, cevada, aveia, trigo sarraceno ou triticale (trigo-centeio híbrido) e todos os derivados desses cereais.
Uma substância presente no glúten - a prolamina - é a responsável pela reação no organismo que causa má absorção intestinal de todos os nutrientes dos alimentos ingeridos.
A prolamina se difere de acordo com o tipo de cereal: gliadina do trigo, secalina no centeio, hordeína na cevada e avenina na aveia.
A intolerância permanente ao glúten, também chamada de Doença Celíaca, depende de fatores genéticos e imunológicos.
O mecanismo de como a prolamina age ainda não é bem conhecido, mas parece que ao entrar nas células intestinais, ela se liga a um receptor e com isso os linfócitos (células de defesa) liberam substâncias que danificam essas células.
Os sintomas podem variar entre: diarréia crônica, vômitos, irritabilidade, falta de apetite, déficit de crescimento em crianças, distensão abdominal e atrofia da musculatura glútea.
O diagnóstico da doença pode ser feito através provas para saber a função de digestão e absorção intestinal, como o exame D-xilose e na dosagem de gordura nas fezes. Existem ainda exames através da função imunológica como anticorpo antigliadina e antitransglutaminase.
Para o tratamento, deve haver mudança no hábito alimentar, retirando para sempre alimentos que contém glúten da alimentação. É importante para os portadores da doença saber quais são os alimentos permitidos e como fazer preparações saborosas e diferentes com estes alimentos. Os produtos industrializados isentos de glúten também podem ser consumidos.
Os alimentos permitidos são arroz, legumes, verduras, frutas, ovos, leite, carnes e leguminosas. Os cereais permitidos são milho, amido de milho, fubá, farinha de arroz, fécula de batata, farinha de mandioca e polvilho.
As pessoas portadoras da doença podem identificar os alimentos que contém glúten através do rótulo das embalagens. É importante também prestar atenção nos alimentos ingeridos, evitando ao máximo sua ingestão para que não retorne o aparecimento dos sintomas e consultar sempre um médico ou nutricionista.
O que é a doença celíaca?
A doença celíaca é uma condição crônica que afeta principalmente o intestino delgado. É uma intolerância permanente ao glúten, uma proteína encontrada no trigo, centeio, cevada, aveia e malte. Nos indivíduos afetados, a ingestão de glúten causa danos às pequenas protrusões, ou vilos, que revestem a parede do intestino delgado. Esta condição possui outros nomes, tais como espru celíaco e enteropatia glúten-sensível.
A doença celíaca é considerada uma desordem autoimune, na qual o organismo ataca a si mesmo.Os sintomas podem surgir em qualquer idade após o glúten ser introduzido na dieta.
Quais são os sintomas da doença celíaca?
Os sintomas intestinais incluem diarréia crônica ou prisão de ventre, inchaço e flatulência, irritabilidade, e pouco ganho de peso. Os pacientes podem apresentar atraso de crescimento e da puberdade, anemia da carência de ferro, osteopenia ou osteoporose, exames anormais de fígado, e uma erupção na pele que faz coçar chamada dermatite herpetiforme. A doença celíaca também pode não apresentar nenhum sintoma.
Como a doença celíaca é diagnosticada?
A doença celíaca pode levar anos para ser diagnosticada. Os exames de sangue são muito utilizados na detecção da doença celíaca. Os exames do anticorpo anti-transglutaminase tecidular (AAT) e do anticorpo anti-endomício (AAE) são altamente precisos e confiáveis, mas insuficientes para um diagnóstico. A doença celíaca deve ser confirmada encontrando-se certas mudanças nos vilos que revestem a parede do intestino delgado. Para ver essas mudanças, uma amostra de tecido do intestino delgado é colhida através de um procedimento chamado endoscopia com biópsia. (Um instrumento flexível como uma sonda é inserido através da boca, passa pela garganta e pelo estômago, e chega ao intestino delgado para obter pequenas amostras de tecido).
Como é o tratamento da doença celíaca?
O tratamento consiste em evitar por toda a vida alimentos que contenham glúten (tais como pães,cereais, bolos, pizzas, e outros produtos alimentícios, ou aditivos, que contenham trigo, centeio, aveia e cevada). Medicamentos e outros produtos também podem conter glúten. Assim que o glúten é removido da dieta, a cura costuma ser total. Apesar da dieta sem glúten parecer extremamente difícil a princípio, algumas famílias tem tido muito sucesso com ela. É possível substituir as farinhas proibidas por fécula de batata, farinha de milho, amido de milho, polvilho doce ou azedo, farinha ou creme de arroz, farinha de araruta ou fuba´. Nutricionistas e grupos de apoio podem ajudar as famílias a se ajustar a essa dieta radical. Mesmo assim, pode levar vários meses até que elas se acostumem com a dieta sem glúten.
O que você pode esperar do tratamento?
Os pacientes podem começar a apresentar melhora 1 ou 2 semanas após o início da dieta. A intolerância à lactose causada pelo dano intestinal também diminui. Na maioria das pessoas, os sintomas desaparecem e a parede do intestino se recupera totalmente de 6 a 12 meses após o início da dieta sem glúten. Nas crianças, o crescimento e a força dos ossos volta ao normal. Visitas regulares a um nutricionista e a uma equipe de profissionais de saúde com experiência no tratamento da doença celíaca são importantes para ajudar a manter a dieta e monitorar possíveis complicações. Apesar de algumas pessoas serem capazes de voltar a consumir glúten sem sintomas imediatos, elas não “superaram” a doença celíaca, e não estão “curadas”. A dieta sem glúten deve ser seguida por toda a vida.
A doença celíaca é comum?
Estima-se que 1 em cada grupo de 100 a 200 pessoas nos EUA e na Europa tenha a doença celíaca. No Brasil ainda não temos um número oficial, mas na última pesquisa publicada pela UNIFESP, em um estudo feito com adultos doadores de sangue, o resultado apresentou incidência de 1 celíaco para cada grupo de 214, moradores de São Paulo.
Quem corre o risco de contraí-la?
As pessoas com maior risco de contrair a doença celíaca são aquelas que têm diabete do tipo 1, doença autoimune da tiróide, síndrome de Turner, síndrome de Williams, ou parentes com a doença celíaca. Você pode ter a doença celíaca mesmo sem fazer parte de um dos grupos de maior risco.
Fonte: http://www.drmc.com.br/gastrocirurgia/intolerancia-ao-glutem-doenca-celiaca.php
Fatores de risco para doença celíaca
A enteropatia por glúten tem um forte componente hereditário. Cerca de 10% dos parentes de primeiro grau de um paciente com doença celíaca também são portadores da doença.Novas evidências indicam que o tempo e o modo da primeira exposição ao glúten podem aumentar o risco de desenvolvimento da doença celíaca. Estudos observacionais sugerem que o risco para a enteropatia por glúten pode ser reduzido pela introdução gradual do glúten na dieta do bebê, de preferência após o sexto mês de vida e enquanto a criança ainda está sob aleitamento materno.
A doença celíaca pode ocorrer em qualquer pessoa, mas indivíduos com algumas doenças autoimunes apresentam um risco maior que a população em geral. São elas:
– Diabetes mellitus tipo 1 (leia: O QUE É DIABETES?).
– Tireoidite de Hashimoto (leia: HIPOTIREOIDISMO | Tireoidite de Hashimoto).
– Doença de Graves (leia: HIPERTIREOIDISMO | Sintomas e tratamento).
– Lúpus (leia: LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO | Sintomas e tratamento).
– Doença de Addison.
– Hepatite autoimune (leia: O QUE É HEPATITE?).
– Artrite reumatoide (leia: ARTRITE REUMATOIDE | Sintomas e tratamento).
– Síndrome de Sjögren.
– Síndrome de Raynaud.
– Alopecia Areata.
– Esclerodermia.
– Esclerose múltipla (leia: O QUE É ESCLEROSE MÚLTIPLA).
Outras doenças sem origem autoimune também estão relacionadas a uma maior incidência de doença celíaca, como:
– Doenças do fígado (leia: 12 SINTOMAS DO FÍGADO).
– Fibromialgia (leia: O QUE É FIBROMIALGIA?).
– Síndrome da fadiga crônica (leia: SÍNDROME DA FADIGA CRÔNICA).
– Síndrome de Down.
Entre as manifestações não-gastrointestinais da doença celíaca, podemos citar:
– Dermatite herpetiforme (lesão de pele típica da enteropatia sensível ao glúten).
– Nefropatia por IgA (leia: DOENÇA DE BERGER | Nefropatia por IgA).
– Alterações do esmalte dentário.
– Artrites (leia: ARTRITE E ARTROSE).
– Atraso puberal.
– Alterações menstruais.
– Abortos.
– Complicações na gravidez.
– Enxaqueca (leia: DOR DE CABEÇA | Enxaqueca e sinais de gravidade).
– Alterações neurológicas.
– Câimbras (leia: CÂIMBRAS | Causas e tratamento).
– Alterações do fígado.
Fonte: http://www.mdsaude.com/2013/01/doenca-celiaca-gluten.html
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DAS ENTEROPATIAS SENSÍVEIS AO GLÚTEN (ESG)
A DC e a DH são doenças inflamatórias crônicas da mucosa intestinal e produzem um aplanamento do epitélio ou “atrofia vilosa“ positiva. A intolerância ao glúten, a proteína do trigo, do centeio, da aveia e da cevada, causam a Enteropatia Sensível ao Glúten (ESG). Os doentes com a DC, geralmente apresentam quadros de diarreia crônica, alterações gastrointestinais, fadiga, anemia alterações psiquiátricos, outras efeitos secundários ou podem ser assintomáticos.
A DH é outra doença de pele associada à ESG. Todos os pacientes com ESG têm um grande risco de desenvolver linfomas ou outras doenças linfoproliferativas. Para o controle da ESG, uma dieta sem glúten é o mais indicado, pois controla a doença e os seus riscos associados.O tratamento da Doença Celíaca só foi possível após a descoberta, nos anos 50, de que o glúten causa a DC, submetendo-se os pacientes a uma dieta sem glúten. Após o desenvolvimento de um método para realizar biópsias do intestino delgado por via oral, os médicos eram capazes de pesquisar a atrofia vilosa. Muito embora esta atrofia possa ocorrer em outras patologias, o diagnóstico da ESG pode ser feito seguindo-se o critério original da Sociedade Européia de Gastroenterologia Pediátrica e Nutrição – ESPGAN. Estes critérios levavam aproximadamente um ano de estudos intensivos com:
PRIMEIRA BIÓPSIA INTESTINAL DELGADO POSITIVA
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DIETA DESPROVIDA DE GLÚTEN POR 6 MESES
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SEGUNDA BIÓPSIA DO INTESTINO DELGADO NEGATIVA
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UM TESTE DIETÉTICO COM GLÚTEN DURANTE OS SEIS MESES SEGUINTES
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TERCEIRA BIÓPSIA DO INTESTINO DELGADO POSITIVA
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UMA ÚNICA BIÓPSIA POSITIVA DO INTESTINO DELGADO
POSITIVIDADE DE DOIS ANTICORPOS DA CLASSE IgA ENTRE OS TRÊS ACIMA CITADOS
Dessa revisão de conduta, vários estudos demonstraram:
Anticorpos anti-Endomísio,classe IgA (Anti-Endomísio IgA)tem especificidade superior a 99%
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Anti-Endomísio IgA tem sensibilidade superior a anti-Gliadina e anti-Reticulina
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Os testes com IgA negativam quando a dieta sem glúten é rigorosamente seguida
|
Os testes servem para seguimento dos pacientes quanto ao cumprimento da dieta.
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Em 1998 o antígeno endomisial foi identificado como uma proteína de
ação enzimática conhecida como a Transglutaminase tecidual (tTG). A
metodologia em ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) específica
permite uma melhor performance em relação aos ensaios tradicionais
baseados na Imunofluorescência Indireta, que dependem de cortes de
esôfago de primatas ou cortes de artérias de cordão umbilical, como
substrato. Nos últimos dois anos o antígeno humano tTG tem sido
produzido por tecnologia recombinante, apresentando muitas vantagens em
relação ao antígeno que era extraído do fígado do porquinho-da-índia.
O mais recente avanço no teste de pesquisa dos anticorpos
anti-tTG, é o uso do antígeno específico nativo humano, isolado de
eritrócitos, permite uma grande vantagem na facilidade de purificação, e
resulta em preparações totalmente livres de proteínas bacterianas, de
insetos ou de outras proteínas contaminantes.
Os métodos para anti-Gliadina para anticorpos da classe
IgG, já são utilizados há algum tempo, principalmente para ajudar nas
determinações de sorologia para DC, em indivíduos com deficiências de
IgA. Alguns autores têm apontado para uma modificação nos valores de
referência da anti-Gliadina, para que o teste ganhe maior
especificidade, sem prejuízo importante da sensibilidade.Com a utilização da pesquisa combinada dos anti-tTG – IgA e anti-Gliadina IgG e anti-Gliadina IgA, a sensibilidade diagnóstica sorológica aumentou de 91% para 98,5%.
As unidades utilizadas para o teste anti-tTG são arbitrárias, pois ainda não existe consenso internacional sobre seus valores. Chegou-se ao valor de corte de 20 Unidades através de milhares de testes feitos pelos fabricantes em indivíduos normais e portadores de outros tipos de enteropatias e em pacientes com doenças auto-imunes, para se ter os valores preditivos positivos e negativos do teste.
Deve-se lembrar, que um resultado negativo pode representar a ausência de anticorpos anti-tTG, mas também níveis de anticorpos em quantidade inferior aos valores da sensibilidade analítica da técnica. Devido à falta de um padrão internacional, os valores de um fabricante não podem ser comparados aos de outros fabricantes de reagentes para esta pesquisa.
Resultados falso-positivos biológicos podem ocorrer em pacientes que apresentem imunocomplexos circulantes ou outros tipos de agregados de imunoglobulina no sangue periférico. Um teste negativo para anti-tTG não exclui a enteropatia ESG, pois podemos estar frente a uma deficiência generalizada de IgA ou específica de IgA anti os componentes do glúten, achados rela-tivamente freqüentes na DC e DH. Nestes casos testes para anticorpos da classe IgG podem resolver o problema.
De toda forma os resultados destes testes devem ser utilizados em conjunto com as conclusões clínicas e resultados de biópsias do intestino delgado e testes de suspensão da ingestão do glúten.
Níveis fracamente positivos (20 a 30 Unidades) têm sido observados, embora de ocorrência rara, em pacientes com Doença de Crohn, e parentes de primeiro grau de pacientes com ESG.
Pacientes com suspeita de ESG que apresentam resultados Fracamente Positivos ou mesmo Negativos, devem ser investigados, se estão seguindo dietas sem glúten. Nestes casos fica a critério médico a reintrodução do glúten, para que os testes possam ser repetidos, pelo menos 15 após a sua este procedimento.
A suspensão do uso de fontes de glúten na alimentação, tanto de crianças, como de adultos apresenta resultados rápidos como a queda dos níveis de anticorpos, muitas vezes antes de uma melhora clínica mais efetiva.
O Laboratório São Camilo mantém os soros dos pacientes em condições de conservação, por períodos viáveis, para possíveis repetições. Mantém também contratos com os principais laboratórios do Brasil e dos Estados Unidos, para dirimir resultados que sejam incompatíveis com o quadro clínico de nossos pacientes e para controle de qualidade inter-laboratorial.
O Laboratório São Camilo tem na sua rotina semanal a pesquisa de anticorpos anti-tTG-IgA, anti-tTG-IgG, anti-Gliadina IgA, anti-Gliadina IgG .Os demais exames para ESG foram suspensos devido às interferências biológicas pouco controláveis que os métodos em IFI proporcionam, e pela dificuldade em se encontrar padronização internacional de padrões reagentes e não reagentes.
TESTES A DISPOSIÇÃO: (testes sorológicos)
| Exame | V.R. | Exame | V.R. |
| Anticorpos anti-tTG IgA * | < 20 Unidades | Anticorpos anti-tTG IgG* | < 20 Unidades |
| Anticorpos anti-Gliadina IgA* | Negativo:≤ 12 U/mL | Anticorpos anti-Gliadina IgG* | Negativo: ≤ 12 U/mL |
tTG = Transglutaminase V.R. = Valores de Referência.
TESTES PARA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DIARRÉIAS QUE SÃO REALIZADOS NO LABORATÓRIO SÃO CAMILO DE MARINGÁ
TESTES PARA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DIARRÉIAS QUE SÃO REALIZADOS NO LABORATÓRIO SÃO CAMILO DE MARINGÁ
Testes de triagem geral
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Indicação
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Metodologia
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Pesquisa de leucócitos nas fezes
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Presentes nas diarreias inflamatórias | Coloração panótica |
Pesquisa de Hb humana
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Presença nas diarreias hemorrágicas | Imunocromatografia |
Elevação do pH fecal
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Uso de laxantes com fenolftaleína | Teste físico-químico |
Exames para Processos infecciosos
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Indicação
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Metodologia
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| Cultura de fezes | Pesquisa de Shigella ssp, Salmonella ssp , E.coli enteropatogênica e E.coli invasora | Bacteriologia automatizada |
| Culturas especiais | Pesquisa de E.coli 0157:H7, Yersinia ssp ou Vibrio ssp. | Bacteriologia automatizada |
| Pesquisa de toxina A e B de Clostridium difficile | Colite pseudomembranosa | Aglutinação do látex sensibilizado |
| Sorologia ou Teste de biologia molecular para HIV | Enterite por HIV | Quimioluminescência e ELISA ou PCR-RT |
| Pesquisa de Rotavírus e/ou Adenovírus ou Norovírus nas fezes | Enterite viral | Aglutinação de partículas de látex, sensibilizadas. |
| Parasitológico de fezes | Infestação parasitária entérica | Métodos tradicionais em parasitologia |
| Pesquisa de BAAR nas fezes | Infecção por micobactérias | Coloração para BAAR ou PCR-RT |
| Pesquisa de Protozoários nas fezes | Pesquisa de Cryptosporidium ssp, Isospora belli, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia, etc. | Métodos tradicionais em parasitologia |
Exames para Endocrinopatias
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Indicação
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Metodologia
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| 5-HIAA na urina de 24 horas | Síndrome Carcinóide | HPLC |
| Serotonina sérica | Síndrome Carcinóide | HPLC |
| VIP sérico (Polipeptídeo Intestinal vasoativo) | VIPoma | RIE |
| TSH e T4-Livre séricos | Hipertireoidismo | Quimioluminescência |
| Gastrina sérica | Síndrome de Zollinger-Ellison | Quimioluminescência |
| Calcitonina sérica | Diarreia associada à hipocalcemia | Quimioluminescência |
| Somatostatina | Somatostatinoma | Quimioluminescência |
Testes para Má Digestão
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Indicação
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Metodologia
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| Teste de Tolerância à Lactose | Deficiência de Lactase | Curva de tolerância ao carboidrato ou PCR-rt |
| Pesquisa de Sódio e Cloro no suor | Insuficiência pancreática | Iontoforese com pilocarpina |
| Pesquisa de substância redutoras nas fezes | Intolerância a carboidratos | Teste de Benedict |
Teste para Má Absorção
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Indicação
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Metodologia
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| Teste de absorção da D-Xilose | Teste de triagem para má absorção | Espectrofotométrico |
| Dosagem de gorduras fecais | Má absorção de lípides | Espectrofotométrico |
| Pesquisa de gorduras fecais | Má absorção de lípides | Microscópico com Sudam III |
| Dosagem de Beta-Caroteno sérico | Má absorção de lípides | Espectrofotométrico |
| Anticorpos para doença celíaca (1) | Doença celíaca | ELISA e Quimiolumi-nescência |
| Teste Coprológico | Estudo da digestão de alimentos indicadores | Microscópico e cultura com contagem de colônias |
Outros testes complementares
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Indicação
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Metodologia
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| Eletroforese sérica | Enteropatias inflamatórias ou enteropatia perdedora de proteínas | Eletroforérico |
| Dosagem de Alfa-1-Antitripsina nas fezes | Enteropatia perdedora de proteínas | ELISA |
| Dosagem de Imunoglobulinas | Agamaglobulinemias | Nefelometria |
| Biópsia de cólon | Neoplasias, colite linfocítica ou colite colagenosa | Biópsia endoscópica realizada pelo médico-assistente |
| Biópsia intestinal | Doença de Whipple, MAI, abetalipoproteinemia, linfomas, amiloidose, gastroenterite eosinofílica, agamaglobulinemias, linfangectasia intestinal, doença de Crohn, tuberculose, Giardíase , outras infestações intestinais, colite colagenosa ou colite microscópica | Biópsia endoscópica realizada pelo médico-assistente. |
Legenda: (1) pesquisa de anticorpos anti-endomísio ou anti-gliadina ou anti-Transglutamina-se tecidual, nas versões anti-IgG, IgA ou IgM (conforme indicação médica). O Ministério da Saúde indica a pesquisa de anticorpos anti-Transglutaminase como o teste mais sesnível e mais específico que os demais.
HPLC= Cromatografia Líquida de Alta Pressão
RIE= Radioimunoensaio
ELISA= Enzime Linked Imunnoassay
PCR-RT= Polymerase Chain Reaction – Real Time
MAI = Mycobacterium avium-intracellulare complex
Referências Bibliofráficas: McPherson, R.A. et al. Clinical diagnosis and Managemente by Lboratory methods,. 21ª Ed. Elservier. E Kotze, L.M.S – Diarreias Crônicas – Diagnóstico e Tratamento, MEDSI, 1992.
CLASSIFICAÇÃO GERAL DAS PORFIRIAS
PORFIRIAS COM SOMENTE SENSIBILIZAÇÃO CUTÂNEA
TIPO
|
HERANÇA
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DEFEITO ENZIMÁTICO
|
GENE/LOCALIZAÇÃO
|
ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Heterozig. Homozig. |
Precursor acumulado
|
Teste em biologia molecular disponível
|
Protoporfiria eritrocitária congênita (CEP) (E)
|
Autoss. Recessiva
|
Uroporfirinogênio III sintetase
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UROS/ 10q25.2-q263
|
50 <20 |
Coproporfirina e Uroporfirina –urina
|
-
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Porfiria Cutânea Tardia (PCT) (H)
|
Autoss. Domin. Ou Adquirida
|
Uroporfirinogênio descarboxilase
|
UROD/ 1p34
|
50 <27 |
Uroporfirina – urina
|
UROD – sequenciamento
|
Porfiria Hepatoeritropoiética (HEP) (H)
|
Autoss. Recessiva
|
Uroporfirinogênio descarboxilase
|
UROD
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50 <20 |
Uroporfirinas – urina
|
-
|
Protoporfiria Eritropoiética (EPP) (E)
|
Recessiva ligada ao X
|
Ferroquelatase
|
FECH
|
50 <20 |
Protoporfirina nas fezes
|
-
|
Protoporfirina ligada ao X (XLPP)
|
Ligada ao X
|
5-Aminolevulinato Sintetase
|
ALAS2/Xp11.21
|
2 a 3 vezes - |
Zinco Protoporfirina
|
-
|
PORFIRIAS AGUDAS COM SOMENTE ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS
TIPO
|
HERANÇA
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DEFEITO ENZIMÁTICO
|
GENE/LOCALIZAÇÃO
|
ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Heterozig. Homozig. |
Precursor acumulado
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Teste em biologia molecular disponível
|
Porfiria aguda intermitente (AIP) (H)
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Autoss. Dominente
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PBG deaminase
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HMBS/ 11.q23.3
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50 <16 |
PBG – pesquisa e ALAU – dosagem Urina
|
HMBS sequenciamento
|
Porfiria ALA desidratase (ADP) (H)
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Autoss. Recessiva
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ALA desidratase
|
ALAD/9q33.1
|
50 <10 |
Coproporfirina – pesq. ,ALAU- dosagem - urina
|
-
|
PORFIRIAS AGUDAS COM AMBS MANIFESTAÇÕES : CUTÂNEAS POR FOTOSSENSIBILIZAÇÃO E NEUROLÓGICAS
TIPO
|
HERANÇA
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DEFEITO ENZIMÁTICO
|
GENE/LOCALIZAÇÃO
|
ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Heterozig. Homozig. |
Precursor acumulado
|
Teste em biologia molecular disponível
|
Porfiria Variegata (VP) (H)
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Autoss. dominante
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Protoporfirinogênio Oxidase
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PPOX/1q22
|
50 <20 |
Proto, Coproporfirina, PBG e ALAU
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PPOX sequenciamento
|
Coproporfiria Hereditária (HCP) (H)
|
Autoss. Dominante
|
Coproporfirinogênio oxidase
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CPOX/3q12
|
50 <10 |
Coproporfirina, PBG e ALAU
|
CPOX sequenciamento
|
Queridos leitores, Doença Celíaca é uma Doença Auto-imune, ou seja, a Fisiopatologia da Doença Celíaca é: faço anticorpos e linfócitos TCD8 contra as vilosidades intestinais, não tenho a capacidade de absorver ferro, vitaminas...
Características da Doença Celíaca:
-Há o Aumento da gordura fecal;
-Há a Absorção anormal da D-XILOSE (A D-xilose é utilizada para estudar a capacidade de absorção intestinal, é uma pentose absorvida no duodeno e jejuno proximal por difusão passiva e difusão facilitada na proporção de 70 % da quantidade ingerida; sendo que 60 % é metabolizado, independente de qualquer regulação hormonal, e o restante é eliminado na urina na proporção relativamente constante de 40 % da quantidade ingerida. Após a absorção, uma pequena parte é metabolizada, sendo a maior parte excretada na urina nas primeiras cinco horas);
-Há a Deficiência de Vitaminas;
-Há a Ocorrência de Anemia;
-Há a Coagulação Anormal, devido à deficiência de Vitamina K (Ela é fundamental para síntese hepática de proteínas envolvidas neste processo, como os fatores II (pró-trombina), VII, IX e X (fatores de coagulação) e as proteínas C, S e Z (inibidoras da coagulação)).
Distúrbios Hematológicos da Doença Celíaca:
-Leucopenia (-4000 cél/ul);
-Granulocitopenia (diminuição na Medula Óssea ou aumento da utilização ou destruição dos granulócitos);
-Anemia Hemolítica Auto-imunológica por Anticorpo a Quente (Anemia e Hemólise, linfoadenopatia, Hepatoespienomegalia ou manifestações de Doença Auto-imune);
-Doença Hemolítica do Recém-nascido (anticorpos - placenta - destrói os eritrócitos fetais);
-Anemia Aplástica ( quando a medula óssea produz em quantidade insuficiente os três diferentes tipos de elementos figurados do sangue existentes: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas);
-Púrpura Trombocitopênica Idiopática - Auto-imunológica (presença de anticorpos antiplaquetários).
Resumo:
Medicamentos como: AAS, Antiinflamatórios, Relaxantes Musculares podem reduzir anticorpos, os quais vão destruir os Leucócitos (causando a Leucopenia ou Aplasia de Medula) - Paracetamol, Novalgina.
Lactopenia ou Púrpura: é a redução de Plaquetas ou Anemia (redução do número de Hemácias).
Doença Auto-imune é quando ocorrem falhas nos mecanismos da tolerância aos antígenos self ocorrendo a Auto-imunidade ou Doença Auto-imune.
Uma Doença Auto-imune pode ser órgão-específica (local - lá no rim (causando a Insuficiência Renal, lá na articulação (causando a Artrite Reumatóide)) ou sistêmica (no corpo todo - na pele, nos músculos, nas articulações... (causando por exemplo, o Lúpus Eritematoso Sistêmico - pacientes portadores dessa doença possuem processo inflamatório).
Auto-imunidade é o meu organismo reagindo contra ele mesmo, ou seja, quando o meu organismo agride as próprias células.
Conceito: Auto-imunidade é a agressão do Sistema Imune contra antígenos do próprio corpo, causando dano tecidual.
Anticorpos: Também são chamados de imunoglobulinas ou gamaglobulinas. São moléculas de glicoproteínas com a função de reconhecer, neutralizar e marcar (opsonizar) antígenos para que eles sejam eliminados ou fagocitados pelos macrófagos. Os anticorpos são produzidos pelos linfócitos B e têm a capacidade de se combinar especificamente com substâncias estranhas ao corpo, inativando-as.
Antígenos: é toda substância que ao entrar em um organismo é capaz de iniciar uma resposta imune, ativando seus linfócitos que por sua vez se multiplicam e mandam sinais (citocinas) que ativam outras respostas imunes adequadas ao invasor.
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