Síndrome de Down
Doenças e patologias
A síndrome de Down é um distúrbio genético que pode afetar qualquer raça, sexo ou etnia.
A síndrome de Down foi descrita pelo
médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune
descobriu que a causa da síndrome era genética.
A síndrome de Down é
um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do
embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e
tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais
velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana
existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome
de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao
par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O
indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no
par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14;
21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se
adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos
casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21).
O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células
trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após
o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características
fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio
de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down,
porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está
inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no
pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse
distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:
- Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
- Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
- Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Os cuidados com uma criança que possui a
síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a
crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos
pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela
deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na
fase adulta, a pessoa com síndrome de Down, na maior parte dos
casos, não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela
consegue trabalhar, praticar esportes, viajar etc.
Fonte: http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm
Trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Down
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Recomendações
* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Fonte: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/
Mutações Cromossômicas - Síndrome de Down, Klinefelter e Turner - Prof. Paulo Jubilut
Fisioterapeuta orienta mães a estimular os bebês
Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=utMLHEdTNIY
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